2022年11月1日，纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准口服MEK抑制剂药物考比替尼(Cobimetinib)（Cotellic®）用于治疗患有组织细胞肿瘤（HN）这一血液疾病家族的成人患者。
这些疾病包括埃尔德海姆-切斯特病、罗赛-多夫曼病和朗格汉斯细胞组织细胞增生症。考比替尼(Cobimetinib)是一种MEK1和MEK2的口服抑制剂，目前已获批用于治疗黑色素瘤。
FDA批准依据
该批准基于MSK与罗氏集团成员基因泰克合作收集的数据，这些数据来自一项在单一机构进行的、评估考比替尼(Cobimetinib)单药治疗成人组织细胞疾病疗效的2期临床试验。在癌症研究领域罕见的是，促成此次批准的临床试验仅在MSK进行。
相关的先前研究和批准
这项工作建立在2017年批准维莫非尼（Zelboraf®）用于治疗埃尔德海姆-切斯特病（一种组织细胞增多症）的基础上。维莫非尼靶向超过半数组织细胞增多症病例中发现的BRAF V600E突变，并且是首个基于篮式试验（一种由MSK开创的新型肿瘤未知临床试验设计）获批的靶向疗法。
主要研究者评论
“考比替尼(Cobimetinib)的批准代表了MSK许多研究人员多年研究的集体努力。由于MSK进行的研究和试验，罕见癌症领域取得了巨大进展，此次批准正是改变实践结果的绝佳例子，”MSK神经肿瘤学家和神经学家、该试验主要研究者Eli L. Diamond医学博士表示。“组织细胞增多症患者一直存在未满足的需求，我们非常高兴随着此次批准，这些患者将有机会获得可行的治疗选择。”
组织细胞肿瘤概述
组织细胞增多症是一个影响儿童和成人的血液疾病家族。据估计，这些罕见疾病每年影响约每20万人中的1至2人。该病可浸润身体任何部位，但最常见于大脑。在此之前，大多数成人HN患者的可用治疗选择有限，且长期耐受性差。MSK的医生诊治的成人组织细胞增多症患者比美国任何其他医院都多。
突破性疗法认定
2019年10月，FDA宣布授予考比替尼(Cobimetinib)用于HN中MEK抑制的突破性疗法认定，该认定基于2019年3月发表在《自然》杂志上的一项试验，该试验由Diamond博士、MSK血液肿瘤学家兼血液恶性肿瘤中心主任Omar Abdel-Wahab医学博士以及MSK早期药物开发服务前主任David Hyman医学博士领导的MSK研究人员团队完成。该团队使用由MSK病理科创建的基因测序检测方法MSK-IMPACT®来确定患者的突变。
关于治疗扩展的专家评论
“到目前为止，对于没有BRAF V600E突变的50%组织细胞增多症患者，尚无标准疗法。”Abdel-Wahab博士说，“MSK开创的研究为携带这种突变的成人患者带来了一种可行的治疗选择。展望未来，我们正像在成人中所做的那样，致力于推进儿童组织细胞增多症患者的治疗选择。”
