神经纤维瘤病1型（NF1）是一种无法治愈的遗传性疾病，通常在儿童早期发病。其严重程度差异很大，可使预期寿命缩短长达15年。该病由NF1基因的自发或遗传突变引起，与皮肤表面及皮下软肿块、皮肤色素沉着等症状相关。20%–50%的患者还会发展成良性丛状神经纤维瘤（PN），可能导致疼痛、运动功能障碍和毁容。作为一种罕见的、无法治愈的遗传性疾病，目前尚无获批药物。
NF1可导致多种并发症，包括学习困难、脊柱弯曲和扭转、高血压以及癫痫。NF1还会增加患其他癌症的风险，包括恶性脑瘤、恶性外周神经鞘瘤和白血病。该病通常在儿童早期发病，严重程度差异很大，可能使预期寿命缩短长达15年。
阿斯利康和默克公司的靶向抗癌药物司美替尼近期获得美国FDA授予的突破性疗法认定（BTD），可用于治疗3岁及以上患有症状性和/或进行性、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的儿童神经纤维瘤病1型（NF1）患者。司美替尼此前已获得FDA和EMA授予的治疗NF1的孤儿药资格认定。
司美替尼是一种口服、强效、选择性的MEK1/2抑制剂，主要通过抑制RAS/MAPK通路中的MEK酶发挥作用，该通路负向调节细胞生长、分化和存活。NF1基因突变可导致RAS/RAF/MEK/ERK信号通路失调，可能引起细胞不受控制地生长、分裂和复制，进而导致肿瘤生长。司美替尼通过抑制该通路中的MEK酶来抑制肿瘤生长。目前，司美替尼作为单药或联合其他疗法，正在临床试验中评估用于治疗多种类型的肿瘤。
I/II期SPRINT研究（NCT01362803）的II期数据为FDA授予司美替尼突破性疗法认定提供了证据。该研究入组了3岁及以上患有无法手术的NF1相关丛状神经纤维瘤（PN）的儿科患者。I期数据显示，司美替尼治疗的总体缓解率（ORR）为71%（n=17/24）；II期数据显示ORR为72%，证实了I期数据。大多数缓解持续超过6个月，并且PN相关疼痛和运动障碍得到改善。
该研究还展示了司美替尼治疗NF1相关PN的令人鼓舞的数据，我们希望该药物能够满足这一患者群体的医疗需求，为更多神经纤维瘤病1型（NF1）和丛状神经纤维瘤（PN）患者提供有效的治疗。
